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La Genética y Leyes de
Mendel
Prof. Alicia Alvarez
- Mirelys Morillo
- Jorfrancys Suarez
- Luismar Toyo
3ero "B"
Introducción
Como todos ya sabemos, heredamos dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre y el otro procedente de la madre. En total, cada ser humano, cuenta con 23 pares de cromosomas homólogos. Dichos genes portadores, se encuentran por parejas denominándose alelos. Estos son formas variantes de un gen, que ocupan una posición igual al de los cromosomas homólogos, controlando así los mismos caracteres y produciendo variaciones en las características hereditarias, como el color del cabello, el color de los ojos, el tipo de sangre.
Como todos ya sabemos, heredamos dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre y el otro procedente de la madre. En total, cada ser humano, cuenta con 23 pares de cromosomas homólogos. Dichos genes portadores, se encuentran por parejas denominándose alelos. Estos son formas variantes de un gen, que ocupan una posición igual al de los cromosomas homólogos, controlando así los mismos caracteres y produciendo variaciones en las características hereditarias, como el color del cabello, el color de los ojos, el tipo de sangre.
Genética
La genética es el campo de la biología
que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en
generación.
El estudio de la
genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular,
(replicar nuestras células) y reproducción,
(meiosis)
de los seres vivos
y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos
se transmiten características biológicas genotipo
(contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características
físicas fenotipo,
de apariencia y hasta de personalidad.
El principal
objeto de estudio de la genética son los genes, formados por
segmentos de ADN
(doble hebra) y ARN
(hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero,
ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan
a partir de ADN. El ADN
controla la estructura y el funcionamiento de cada célula,
con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica.
En 1865 un monje científico
checo-alemán llamado Gregor Johann Mendel observó que los organismos
heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la
herencia son actualmente denominadas genes.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes
[ARN-mensajero] codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson
y Francis Crick
determinan que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones
antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año 1977 Fred
Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma
del bacteriófago y en 1990
se funda el Proyecto.
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| ADN base de la herencia genética |
La ciencia de la genética
Aunque la genética juega un papel muy significativo en la apariencia y
el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética
[replicación, transcripción, procesamiento (maduración del ARN)] con las
experiencias del organismo la que determina el resultado final.
Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas
compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas (adenina,
timina,
citosina
y guanina
en ADN), en las cuales
tras la transcripción (síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo —la
secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos.
El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en
que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra.
La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida
por las células
para producir una cadena de aminoácidos,
creando proteínas
—el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los
nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una
proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y responsable
del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las
funciones que las células necesitan para vivir.
El genoma es la totalidad de la información
genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de
genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el
núcleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la
mitocondria contiene genes llamado genoma mitocondrial.
Subdivisiones de la genética
La genética se subdivide en varias ramas, como:
- Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cómo se heredan de generación en generación.
- Cuantitativa, que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
- Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Así mismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular.
- Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos. En la genética se pueden encontrar muchos rasgos familiares en común de la familia como el color de ojos, el color de piel y el color del cabello.
Ingeniería genética.
La ingeniería genética es la especialidad que
utiliza tecnología de la manipulación y trasferencia del ADN de unos organismos
a otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades genéticas. Mediante
la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar cualidades de organismos
en el laboratorio Por ejemplo, se pueden corregir defectos genéticos (terapia génica),
fabricar antibióticos en las glándulas mamarias de vacas de
granja o clonar animales como la oveja Dolly.
Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfección
(lisar células y usar material genético libre), conjugación (plásmidos)
y transducción (uso de fagos o
virus),
entre otras formas. Además se puede ver la manera de regular esta expresión
genética en los organismos.
Respecto a la terapia génica, antes mencionada, hay
que decir que todavía no se ha conseguido llevar a cabo un tratamiento, con
éxito, en humanos para curar alguna enfermedad. Todas las investigaciones se
encuentran en la fase experimental. Debido a que aún no se ha descubierto la
forma de que la terapia funcione (tal vez, aplicando distintos métodos para
introducir el ADN), cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de
investigaciones. Por otro lado, este es un campo que puede generar muchos
beneficios económicos, ya que este tipo de terapias son muy costosas, por lo
que, en cuanto se consiga mejorar la técnica, es de suponer que las inversiones
subirán.
Historia
de la genética
Breve Biografía de Mendel.
Johann Gregor Mendel; Heizendorf, hoy Hyncice,
actual República Checa, 1822 - Brünn, hoy Brno, id., 1884)
Biólogo austriaco. Su padre era veterano de las guerras napoleónicas y
su madre, la hija de un jardinero. Tras una infancia marcada por la pobreza y
las penalidades, en 1843 Johann Gregor Mendel ingresó en el monasterio agustino
de Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor y fue
ordenado sacerdote en 1847. Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para
poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en
matemáticas y ciencias (1851).
En 1854 Mendel se convirtió en profesor suplente de la Real Escuela de
Brünn, y en 1868 fue nombrado abad del monasterio, a raíz de lo cual abandonó
de forma definitiva la investigación científica y se dedicó en exclusiva a las
tareas propias de su función.
El núcleo de sus trabajos –que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio– le permitió descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945).
El núcleo de sus trabajos –que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio– le permitió descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945).
Los experimentos de Mendel
En experimentos de cruza realizados entre 1856 y
1863, Gregor Mendel trazó por primera vez los patrones hereditarios de ciertos
rasgos en plantas de guisante y mostró que obedecían a reglas estadísticas
sencillas. A pesar de que no todas las características muestran los patrones de
la herencia mendeliana, su trabajo sirvió como prueba de que la aplicación de
estadística a la herencia podía ser sumamente útil. A partir de esa época
muchas formas más complejas de herencia han sido demostradas.
A partir de su análisis estadístico, Mendel definió
un concepto al que llamó alelo,
al cual concibió como la unidad fundamental de la herencia. Esta utilización
del término alelo es casi un sinónimo del contemporáneo término gen. Sin
embargo, en la actualidad alelo indica a una variante específica de un gen en
particular.
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en
1865 y 1866. A continuación se describen las principales ventajas de la
elección de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo
de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro
de la misma especie (color, forma, tamaño, etc.). Además, reúne características
típicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales
constantes.
Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó
emasculándola (eliminando las anteras).
Así pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los
híbridos de polen
no controlado durante la floración. Llevó a cabo un experimento control realizando
cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras
para cada carácter.
Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos
en todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes
respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación
filial (F1), en la cual observó la uniformidad fenotípica
de los híbridos. Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F1
dio lugar a la segunda generación filial (F2), y así sucesivamente.
También realizó cruzamientos recíprocos,
es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales:
♀P1 x ♂P2
♀P2 x ♂P1
(siendo P la generación parental y los subíndices 1
y 2 los diferentes fenotipos de ésta).
Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que
consisten en el cruzamiento de los híbridos de la primera generación filial (F1)
por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:
♀F1 x ♂P2 y ♀P2 x
♂F1 (cruzamientos recíprocos)
♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x
♂F1 (cruzamientos recíprocos)
Los experimentos demostraron que:
- La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).
- Siguen normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios.
Las leyes de Mendel
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo
van a ser los caracteres físicos (fenotipo)
de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar
la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde
este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no
correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es
un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel
observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada
tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo.
Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de
Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la
descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de
transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que,
si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la
Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita
como 2ª Ley).
Simbologia de Mendel
-P1: 1ra generación parental (padres)
-F1: 1ra generación filial (hijos)
-P2: 2da generación parental (2dos padres)
- F2: 2da generación filial (hijos de P2)
¿Qué se necesita para aplicar las leyes de Mendel?
Para resolver problemas de herencia aplicando las leyes de
Mendel, es necesario haber comprendido con precisión clara los siguientes
conceptos:
Genotipo: Constitución genética
de un individuo que determina sus distintos caracteres.
Fenotipo: Expresión física de la información genética, como por ejemplo, color de los ojos, color de la piel, color de las hojas, tipo de flores, presencia de garras, etc.
Fenotipo: Expresión física de la información genética, como por ejemplo, color de los ojos, color de la piel, color de las hojas, tipo de flores, presencia de garras, etc.
Factores hereditarios (genes): Entes que, en número de dos, posee un organismo para la
expresión de un carácter dado. Se representan con letras, por ejemplo, MM, Mm,
mm. El factor o gen dominante se representa con una letra mayúscula, mientras
que el gen recesivo se representa con una letra minúscula.
Alelo: Cada una de las formas
diferentes en que puede presentarse un gen en una población. Por ejemplo, un
gen que determine la forma de las hojas puede presentarse de dos maneras: forma
acorazonada (alelo A dominante) y forma ovalada (alelo a
recesivo)
Homocigoto (raza pura): Presencia, en un organismo, de dos alelos iguales, es decir, un par de genes idénticos que codifican para el mismo carácter, sin importar si son recesivos o dominantes.
Heterocigoto: Presencia, en un organismo, de dos alelos iguales, es decir, un par de genes idénticos que codifican para el mismo carácter, sin importar si son recesivos o dominantes.
Gametos: Células sexuales de un organismo. Los gametos masculinos son los espermatozoides, y los femeninos son los óvulos.
Homocigoto (raza pura): Presencia, en un organismo, de dos alelos iguales, es decir, un par de genes idénticos que codifican para el mismo carácter, sin importar si son recesivos o dominantes.
Heterocigoto: Presencia, en un organismo, de dos alelos iguales, es decir, un par de genes idénticos que codifican para el mismo carácter, sin importar si son recesivos o dominantes.
Gametos: Células sexuales de un organismo. Los gametos masculinos son los espermatozoides, y los femeninos son los óvulos.
Carga genética de los gametos: Un gameto, masculino o femenino, posee un solo gen de los dos
que determinan un carácter. Luego, tanto el padre como la madre producirán,
para ese carácter, dos tipos de gametos, uno con cada uno de los genes. Si un
individuo es homocigoto para un carácter, entonces todos sus gametos tendrán el
mismo tipo de gen para dicho caracter. Por el contrario, si un individuo es
heterocigoto para un carácter, entonces el 50% de sus gametos tendrá un gen
dominante para dicho carácter, mientras que el 50% restante de los gametos
tendrá el gen recesivo. Por ejemplo, un projenitor (AA) producirá sólo gametos
(A), mientras que un progenitor (Aa) producirá un 50% de gametos (A) y un 50%
de gametos (a)
Cruces:
En los cruces se asocia cada tipo de gameto del padre con
cada tipo de gameto de la madre, para producir la generación filial.
Términos genéticos:
- Genotipo:tipo de sangre
- Fenotipo:color de ojos, cabello, piel, entre otros.
- Dominante:predomina en F
- Recesivo: predomina en F2
- Homocigoto:AA-aa
- Heterocigoto: Aa
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un
determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos
iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno
de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección
del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo)
y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa,
Aa, Aa.
2ª Ley de Mendel: Ley
de la segregación
Esta ley establece que durante la formación de los
gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la
constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las
posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes
variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo
gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con
características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel
verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color
verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa
Según la interpretación actual, los dos alelos, que
codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una
división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo
alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se
combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos
alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un
alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o
heterocigotos.
En palabras de Mendel:
"Resulta ahora claro que los híbridos forman
semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de
éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra
mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante
o el recesivo en igual número.
Gregor Mendel
3ª Ley de Mendel: Ley
de la recombinación independiente de los factores
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel
concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros,
no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo
no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que
no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en
regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue
las proporciones 9:3:3:1. Representándolo con letras, de padres con dos
características AALL y aall (donde cada letra representa una característica y
la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas
puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL
+ al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la
proporción 9:3:3:1 AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl,
aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall . Como conclusión tenemos: 9 con
"A" y "L" dominantes, tres con "a" y
"L", tres con "A" y "l" y una con genes recesivos
"aall"
En palabras del propio Mendel.
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron
en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los
híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta
los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las
series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.
Gregor Mendel
Patrones de herencia mendeliana
Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a
su expresión fenotípica en la descendencia,
los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en
organismos dioicos
y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X
(XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual
quedan conformados cuatro modos o "patrones" según los cuales se
puede trasmitir una mutación simple:
- Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).
- Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).
- Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X).
- Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).
Cómo se transmiten los genes?
·
Los genes
se transmiten durante la meiosis
·
M: ojos
marrones (caracter dominante) m: ojos claros (caracter recesivo)
Como se puede observar en la de
la fotografía del
margen los descendientes han heredado los genes de sus padres mediante un
cruzamiento, lo cual, al tener ambos caracteres híbridos sus descendientes podrán
tener caracteres híbridos o caracteres puros dominantes o recesivos.
EJERCICIOS
1) Se cruza una planta de flores Amarillas (caracter dominante), con otra planta de flores Verdes (caracter recesivo). Realice el cruce. Calcular: F1, F2, proporciones geneticas y fenotipo.
Proporcion Genotipo Fenotipo
25% ----------- DD ------- Gato negro -Dom-Homocigoto
50% ----------- Dd -------- Gato negro- Dom - Heterocigoto
25% ------------ dd -------- Gato gris - recesivo - Homocigoto
EJERCICIOS
1) Se cruza una planta de flores Amarillas (caracter dominante), con otra planta de flores Verdes (caracter recesivo). Realice el cruce. Calcular: F1, F2, proporciones geneticas y fenotipo.
Datos:
AA: Flores amarillas (dominantes)
aa: Flores verdes (recesivo)
AA: Flores amarillas (dominantes)
aa: Flores verdes (recesivo)
P1: AA x aa
Gametos: A x a
F1: Aa = Flores amarillas (dominantes)
100%
heterocigoto
P2 = F1 x F1
P2 = Aa x Aa
P2 = F1 x F1
P2 = Aa x Aa
F2:
|
A
|
a
|
|
|
A
|
AA
|
Aa
|
|
a
|
Aa
|
aa
|
100%
proporción
genotipo
25% _____ AA ______ Flores amarillas-dom-homocigoto.
25% _____ AA ______ Flores amarillas-dom-homocigoto.
50%______ Aa______ Flores
amarillas-dom-heterocigoto.
25%______ aa ______ Flores
verdes-rec-homocigoto.
pt = 75%
amarillas-dom
3 : 1
25% verdes-rec
dom rec
2) Cruce
Monohibrido con Dominancia Completa (1ª Ley de Mendel)
Se Cruza un gato de color negro (caracter dominante) con otro de color gris (caracter recesivo). Realice el cruce. Calcular: F1- F2 y las Proporciones.
DD = Gato negro (dom)
dd = Gato gris (recesivo)
P1: DD x dd ---> Homocigoto
gametos: D x d
F1: Dd = Gato negro (dom)
100% heterocigoto
P2: f1 x f1 = P2: Dd x Dd
F2:
Se Cruza un gato de color negro (caracter dominante) con otro de color gris (caracter recesivo). Realice el cruce. Calcular: F1- F2 y las Proporciones.
DD = Gato negro (dom)
dd = Gato gris (recesivo)
P1: DD x dd ---> Homocigoto
gametos: D x d
F1: Dd = Gato negro (dom)
100% heterocigoto
P2: f1 x f1 = P2: Dd x Dd
F2:
|
Femenino
Masculino
|
D
|
d
|
|
D
|
DD
|
Dd
|
|
d
|
Dd
|
dd
|
Proporcion Genotipo Fenotipo
25% ----------- DD ------- Gato negro -Dom-Homocigoto
50% ----------- Dd -------- Gato negro- Dom - Heterocigoto
25% ------------ dd -------- Gato gris - recesivo - Homocigoto
